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| Il test del Dna: l’impronta genetica |
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ROMA Gennaio 2009 - di A.C. - Abbiamo intervistato a tale proposito, la dott.ssa Anna D’ambrosio, genetista, responsabile della rubrica “genetica forense” del nostro portale, ponendole le domande che ci vengono maggiormente rivolte da padri e/o da figli e a cui cerchiamo, come associazione di fornire risposte e assistenza adeguata. D. Dott.ssa D’Ambrosio, come è cambiato il test di paternità nel corso degli anni ? Quanto erano attendibili i primi test eseguiti ? Il mio presunto padre “sembra “si sia sottoposto ad un test del dna negli anni 60-70 : posso considerarlo un test attendibile ? R.. È importante comprendere come si “attribuiva o escludeva “ la paternità diversi anni or sono. I primi passi compiuti in questo settore sono stati rappresentati dalle seguenti analisi : Analisi dei Gruppi sanguigni Analisi del sistema HLA ( altamente polimorfo ) I loci HLA sono strettamente associati e tendono ad essere ereditati in blocco ( La regione HLA mappa sul cromosoma 6 ) Intorno agli anni 80, cioè diversi anni dopo la scoperta della struttura del Dna , l’inglese Alec Jeffrey notò che esistevano dei tratti, all’interno della sequenza del dna che si ripetevano un numero diverso di volte, da individuo a individuo, quindi in altre parole si accorse che esisteva una piccola parte di tutto il nostro DNA che ci rendeva unici; questo concetto è passato alla storia con il termine di FINGERPRINT, cioè una sorta di impronta digitale biologica. Una tecnica rivoluzionaria, la ormai famosissima PCR ha poi accelerato radicalmente il percorso dello studio sia delle malattie genetiche che della genetica forense, aumentando la rapidità dei tempi di esecuzione dei test, la possibilità di eseguirli anche con modeste quantità di materiale biologico . Oggi sappiamo che nell’uomo il Dna è identico per il 99,9 % e soltanto una piccola parte, lo 0,1% è responsabile delle caratteristiche che lo rendono “unico”, e quindi identificabile con un preciso profilo genico. Grazie alla scoperta dell’”impronta digitale “ sono stati risolti casi di violenza carnale, di omicidio ( spesso arrivati alla cronaca per la loro efferata violenza ): per la cronaca riportiamo che la prima applicazione di questa tecnica eseguita da Sir Jeffrey avvenne su un caso di stupro e omicidio di due giovani ragazze che si è poi concluso con la condanna del colpevole. Il luogo era la Gran Bretagna -Narborough- nel 1986, il famoso caso di Colin Pitchfork , che si è rivelato poi essere l’omicida ed è passato alla storia in quanto è stato il primo criminale “incastrato” in base alla prova del Dna. L'impronta genetica, e' stata, ed è utilizzata, con enormi successi dalle forze dell'ordine per far luce su migliaia di casi che altrimenti sarebbero rimasti irrisolti. È quindi grazie sostanzialmente a questa tecnica che noi oggi siamo in grado di attribuire una paternità o una maternità a partire da una goccia di sangue o dalla saliva, per esempio di un bambino e dei presunti genitori. Mano a mano che la tecnologia e la conoscenza progredivano quindi, si miglioravano i risultati e il grado di attendibilità degli stessi. In altre parole più le tecniche si “ affinavano” più si era in grado di attribuire una paternità ad un individuo piuttosto che ad un altro preso a caso nella popolazione con una probabilità maggiore . Si consideri che una paternità è praticamente provata quando la sua % di attribuzione è maggiore o uguale al 99,7 %. Conclusioni È chiaro ed evidente che mentre oggi noi possiamo definire un riconoscimento o un disconoscimento di paternità affidabile e sicuro, nel passato questi test sia che accertassero che escludessero, certamente non hanno sempre fornito una risposta assoluta e indiscutibile. Laddove fosse possibile, consiglierei di ripetere test eseguiti molti anni fa: nel caso di accertamento è facile comprendere come il basso numero di loci analizzati, spesso in assenza della madre, si potrebbe rivelare oggi insufficiente. Nel caso di esclusione analizzerei di nuovo i dati comunque. Come ho più volte riportato su altri articoli, le linee guida del GeFi, il gruppo di genetica forense italiana, consiglia sempre di escludere una paternità, ad esempio con più di due test. Una sola esclusione infatti può essere riconducibile ad una possibile mutazione . In conclusione laddove possibile consiglio di ripetere un eventuale test eseguito diversi anni fa con le sofisticate tecniche attuali . Cenni Storici e curiosità Della genetica forense si inizia a parlare agli inizi del ‘900, con la scoperta dei polimorfismi dei gruppi sanguigni ABO studiati da Karl Landsteiner; scarsamente informativi, rappresentavano sicuramente l’inizio delle infinite applicazione dell’attuale branca della medicina. Nel 1954 e La scoperta del DNA (acido desossiribonucleico) da parte di Watson e Crick cambia sicuramente la storia della biologia, della genetica e di tutto il mondo scientifico. Nel 1984 e Sir Alec Jeffreys scoprì per caso una tecnica rivoluzionaria, da allora usata dalle forze di polizia di tutto il mondo: L'IMPRONTA GENETICA • L'impronta genetica, cioe' la variazione del DNA che rende unico ciascun individuo, e' stata utilizzata con enormi successi dalle forze dell'ordine per far luce su migliaia di casi che altrimenti sarebbero rimasti irrisolti • al giorno d'oggi la tecnica di jeffreys viene usata per individuare la paternità di un bimbo • Usata dalle autorità per risolvere le dispute in tema di immigrazione • Nel Regno Unito esiste un database del DNA che contiene il profilo genetico di oltre 2,5 milioni di criminali
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